معرفی غربالگری های ژنتیکی برای سلامت باروری و اطمینان از تولد فرزند سالم
مشاور ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن سینا درباره روش های غربالگری های ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین (PGD) و در دوران حاملگی یا قبل از تولد (PND) توضیح داد.
به گزارش اپتیک به نقل از ایسنا، در روز پنجم پویش «حمایت از زوج های نابارور» که هر ساله از جانب این مجموعه به مناسبت هفته ملی جمعیت برگزار می شود، دکتر فاطمه حسینی نسب ضمن اشاره به یکی از اهداف اصلی این پویش اظهار داشت: یکی از شاخصهای اصلی سیاست های جمعیتی، باروری سالم و تولد فرزند سالم می باشد. پژوهشگاه و مرکز درمان ناباروری ابن سینا هم روز پنجم پویش «حمایت از زوج های نابارور» را به این مورد مختص کرده است چونکه رسالت اصلی این مجموعه صرفا درمان ناباروری و کمک به فرزندآوری نیست بلکه هدف اصلی ما تحقق یک حاملگی سالم و تولد یک نوزاد سالم می باشد ازاین رو آگاهی رسانی در این خصوص یکی از محورهای اصلی این پویش است.
وی اضافه کرد: معمولا اولین مواجهه ما بعنوان افراد بالغ با مفهوم غربالگری ژنتیکی، قبل از ازدواج است. یکی از اقدامات ضروری و الزامی قبل از ازدواج انجام آزمایش ژنتیکی است. در این آزمایش که با نمونه گیری خون انجام می شود، بررسی می شود که آیا هر دوی زوجین ناقل ژن بتاتالاسمی هستند یا خیر؟ دلیل انجام این غربالگری شیوع بالای ناقلان بتاتالاسمی در جمعیت است که حدود یک بیست ونهم گزارش شده است. نتیجه این آزمایش معمولا در دو گروه پرخطر و کم خطر گزارش می شود. در گذشته اگر آزمایشات نشان می داد که زوجین در گروه پرخطر قرار دارند و خطر ابتلای فرزندشان به تالاسمی ماژور بالا است، اغلب به آنان سفارش می شد که از ازدواج با یکدیگر صرف نظر کنند.
وی افزود: اما امروزه با پیشرفت های درخشانی که در حوزه تکنیک های غربالگری ژنتیکی حاصل شده است، نتایج آزمایش به زوجین اطلاع داده می شود و در صورت تمایل آنان به قبول ریسک مربوطه ازدواج و فرزندآوری، انجام مشاوره ژنتیک و تست های ژنتیکی تکمیلی به این افراد پیشنهاد می شود البته بتاتالاسمی با عنایت به شیوع بالای آن صرفا بعنوان نمونه ذکر شد. زوجین امکان دارد ناقل بسیاری انواع دیگری از بیماری ها یا ناهنجاری های ژنتیکی باشند، بدون آنکه خودشان آگاه باشند. اینجاست که نقش ما بعنوان مشاور ژنتیک همینطور اهمیت و لزوم غربالگری های ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین و حین حاملگی مطرح می شود.
این مشاور ژنتیک درباره غربالگری ژنتیکی قبل از تولد (PND) توضیح داد: این مداخله تشخیصی در دوران حاملگی انجام می شود. دو نوع بررسی ژنتیکی در دوران حاملگی صورت می گیرد؛ نخست، تشخیص بیماری های تک ژنی (CVS) که در هفته دوازدهم بارداری، تقریباً همزمان با غربالگری های سه ماهه نخست حاملگی انجام می شود. این غربالگری با بررسی نمونه پرزهای جفتی صورت می گیرد و نمونه برای بیماری خاصی که خطر بروز آن برپایه بررسی ها و مشاوره های ژنتیکی پیشین مشخص شده است، بررسی می شود. در واقع انجام این بررسی مستلزم انجام آزمایشات ژنتیکی قبلی و هماهنگی با آزمایشگاه ژنتیک مولکولی جهت بررسی نمونه در مورد جهش های ژنتیکی مربوط یک بیماری خاص است. نتیجه این غربالگری معمولا ظرف یک تا دو هفته مشخص می شود و به زوجین اعلام می شود که آیا فرزند سالم می باشد یا ناقل است و یا مبتلا و حامل جهش های ژنتیکی در ارتباط با آن بیماری است و تصمیم گیری در مورد ادامه حاملگی یا سقط درمانی بر عهده زوجین و مراجع قانونی می باشد.
وی در مورد دیگر غربالگری ژنتیکی قبل از تولد اظهار داشت: بررسی ژنتیکی دیگری که در دوران حاملگی قابل انجام است، در مورد اختلالات کروموزومی است که حدوداً در هفته شانزدهم حاملگی انجام می شود. در این غربالگری از مایع دور جنین نمونه برداری می شود و به آن «آمنیوسنتز» گفته می شود. این غربالگری برای زنانی درخواست می شود که یا در غربالگری سه ماهه اول آنان خطر اختلالات کروموزومی در جنین گزارش و یا در بررسی های ژنتیکی و کروموزومی قبلی مشخص شده است که یکی از زوجین مبتلا به ناهنجاری کروموزومی متعادل است و خطر بروز آن در فرزند وجود دارد.
حسینی نسب درباره تکنیک تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین (PGD) اظهارکرد: همان گونه که از عنوان این تکنیک هم پیداست، کاربرد آن در ارتباط با قبل از شروع حاملگی است. انجام این تکنیک مستلزم انجام آی وی اف و تشکیل جنین ها در آزمایشگاه است. وقتی جنین ها به روش آی وی اف در محیط آزمایشگاهی تشکیل شد، با نمونه برداری از جنین آنان را بررسی می نماییم که آیا مبتلا به بیماری یا ناهنجاری مورد نظرند یا خیر؟ در این مرحله جنین های سالم از جنین های غیرسالم جدا می شود سپس جنین های سالم به رحم زن منتقل می شوند تا مراحل لانه گزینی و رشد را طی کنند.
این عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا تصریح کرد: انجام این تکنیک هم مستلزم انجام مشاوره ژنتیکی و بررسی های ژنتیکی قبلی در زوجین است و فقط به زوج هایی پیشنهاد می شود که طبق یافته های مشاوره ها و بررسی های پیشین بنا به دلایلی همچون ازدواج فامیلی، ناقل بودن یکی از زوجین یا هر دوی آنها و سابقه بروز بیماری ژنتیکی در خانواده خطر بروز بیماری یا ناهنجاری کروموزومی خاصی در فرزند آنها وجود دارد البته دقت این تکنیک ۱۰۰ در ۱۰۰ نیست و به همین دلیل، حتما غربالگری های قبل از تولد هم برای زوجین انجام می شود.
بنابر اعلام روابط عمومی پژوهشگاه و مرکز درمان ناباروری ابن سینا، او در آخر خاطرنشان کرد: خوشبختانه تمام این خدمات غربالگری در مرکز ابن سینا به مراجعان عرضه می شود و حتی تکنیک پی جی دی که یک تکنیک بسیار نوین و پیشرفته ژنتیکی است در این مرکز انجام می شود. هدف ما نه فقط کمک به فرزندآوری بلکه کوشش برای تولد فرزند سالم می باشد و سلامت جنین و نوزاد اولویت اصلی مجموعه ما در عرضه خدمات به مراجعان است.
منبع: اپتیك
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب