جهش ژنتیكی با بروز نقص های قلبی مادرزادی ارتباط دارد
اپتیك: تهران- محققان آمریكایی در جریان مطالعه ای متوجه شدند كه جهش های ژنتیكی می توانند به بروز نقص های قلبی مادرزادی منجر شوند.
به گزارش روز چهارشنبه گروه علمی ایرنا از خبرگزاری یونایتدپرس، محققان دانشگاه نورث كارولینا متوجه شده اند كه بروز جهش در ژن CHD4 به تولید سلول های قلبی غیرطبیعی منجر می گردد كه به خوبی سلول های عادی قلب قادر به پمپاژ خون نیستند.
نقص های قلبی شایع ترین نوع نقص های مادرزادی هستند بطوریكه در آمریكا سالانه حدودا یك درصد تولدها را تحت تاثیر قرار می دهد. نوزدانی مبتلا به نقص های مهم -- حدود یك 25 درصد نوزادان-- معمولا در سال اول زندگی به عمل جراحی و یا رویه های دیگر نیاز پیدا می كنند.
محققان برای این مطالعه كه در نشریه Proceedings of the National Academy of Science انتشار یافته است، جنین های موش تولید كردند كه فاقد ژن CHD4 در سلول های قلبی خود بودند. این موش ها در نیمه حاملگی به نقص های جدی قلبی مبتلا شدند و درگذشتند.
محققان متوجه شدند كه پروتیین CHD4 معمولا سلول های عضلانی قلبی تولید می كند كه پروتیین های عضله- رشته ای را كه برای فعالیت در سلول های عضلانی غیر قلبی طراحی شده اند، سركوب می كند. ناكامی این سركوب به تولید سلول های عضلانی 'هیبرید' غیرعادی منجر می گردد كه نمی توانند خون را به خوبی سلول های قلبی عادی پمپاژ كنند.
این مبحث ثابت می كند كه CHD4 كه به صورت معمول بخشی از یك دستگاه 'چند پروتیینی' برای تنظیم فعالیت ژن در هسته های سلول است، برای تكامل قلب ضروری می باشد.
علمی**2038**1440
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب