در میزگرد ایرنا مطرح شد
كودكان معلول، ثمره تلخ پایبندی غیراصولی به برخی رسوم
به گزارش اپتیك ازدواج سنت حسنه ای است كه گرچه در ذات خود پیوندی مبارك به حساب می آید اما بعضی از آنها گاهی میوه تلخی از خود برجای می گذارند كه تا سال های طولانی هم طعم آن از خاطرات نمی رود.
به صورت كوچكش كه نگاه می كردی بیشتر از سه سال نشان نمی داد، خودش كه نمی توانست حرف بزند و تنها با اصوات نامفهوم خواسته اش را با مادر مطرح می كرد، اما مادرش می گفت 6 سال سن دارد.
ریحانه كه به همراه مادر و پدرش در میزگرد ایرنا حاضر شده، یكی از هزاران كودك دارای اختلال ژنتیكی بود كه به قول مادرش بعد از چند سال رجوع به پزشكان و تشخیص های اشتباه، در نهایت با انجام آزمایشات ژنتیكی، بیماری او شناسایی شده بود، سندرمی به نام كوكاین با علایم مختلفی چون تاخیر در رشد و پیری زودرس و صورت كوچك.
مادر ریحانه با اشاره به اینكه دخترش برخلاف ظاهر كوچكش، 6 سال سن دارد، می گوید: ریحانه حاصل ازدواج من با پسرعمویم بوده و در اوایل تولد تا 9 ماهگی به جز مشكلاتی كه در شیر خوردن و یا رفلاكس شدید معده داشت علایم مشخصی از مبتلا شدن به یك بیماری جدی نداشت و در چهره اش هم نشانی از اختلال دیده نمی شد.
به گفته وی، ریحانه در 9 ماهگی بر اثر یك بیماری در بیمارستان بستری و سپس با ارجاع به تهران، برای وی تشخیص متابولیك می دهند و اینگونه، كودك آنها مدت پنج سال به خاطر اشتباه در تشخیص پزشكان داروی متابولیك مصرف می كند تا اینكه بعد از انجام آزمایشات دقیق ژنتیك، سندروم كوكاین كودك تشخیص داده می شود.
مادر ریحانه همچون تمام مادران دیگر نگرانی های زیادی برای آینده دخترش دارد و در حضور كوتاه مدت خود در ایرنا و نزد پزشكان و كارشناسان، نگرانی های خویش را مطرح می كند.
وی بیشتر نگران پیری زودرس دخترش بود اما در عین حال هم از پیشرفت تكلم فرزندش كه در اثر تمرین های گفتار درمانی به وجود آمده، خوشحال است.
به گفته متخصصان، بیماری های ژنتیكی الگوهای متفاوتی دارند كه یكی از آنها وراثت است و به صورت معمول فرد با داشتن یك كپی سالم از ژن، به بیماری مبتلا نمی گردد و برای بروز بیماری باید هر 2 كپی ژن معیوب، در او وجود داشته باشد.
احتمال اینكه پدر و مادر فردی، هر دو یك كپی معیوب از ژنی را داشته باشند و آن كپی معیوب را به فرزند خود منتقل كنند زیاد نیست چونكه هر فرد از بیشتر ژن های خود 2 كپی دارد كه یكی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می كند و معمولا یكی از این 2 كپی را مادر یا پدر به فرزند خود می دهند.
اینكه كدام یك از این 2 كپی به فرزند داده شود، كاملا اتفاقی است، اما در ازدواج های فامیلی زن و مرد، هر دو ژن های مشترك را از یك جد به ارث برده اند، بنابراین احتمال اینكه ژن معیوب در هر دوی آنها وجود داشته باشد، به شدت افزایش می یابد.
در سال های اخیر با بروز موارد زیادی از تولد كودكان با مشكلات ژنتیكی، برنامه های مختلفی در جهت آگاه سازی خانواده ها از اهمیت این مورد و پیشگیری از آن اجرا شده است.
به جهت بررسی این مورد و ضرورت آگاه سازی خانواده ها، به خصوص زوج های در آستانه ازدواج و یا بارداری، ایرنا مركز قزوین میزگرد خویش را به همین مبحث با حضور چند تن از مسئولان و كارشناسان اداره كل بهزیستی، خانواده ریحانه و یك بانوی قزوینی كه در سومین حاملگی خود بعد از تشخیص ابتلای جنین به سندرم دان مبادرت به سقط كرده بود برگزار كرد، زنی كه در 39 سالگی آبستن و در ماه چهارم حاملگی با تشخیص سونولوژیست و تشخیص معلولیت سندروم دان برخلاف میل باطنی، ناچار به سقط جنین شده بود.
**بسیاری از بیماری های ژنتیكی علایم مشابهی با سایر بیماری های متابولیك دارند
در حالی كه مادر ریحانه از تشخیص نادرست پزشكان در تشخیص علت بیماری دخترش ناراحت است، مسئول مركز مشاوره ژنتیك قزوین كه بعنوان یكی از مدعوین میزگرد ایرنا حضور یافته با اشاره به مشكل ریحانه تصریح كرد: خیلی از بیماری های ژنتیكی علایم مشابهی با سایر بیماری های متابولیك دارند اما عفونت داخل رحمی یا سرخجه هم می تواند چنین علایمی شبیه ریحانه را تولید كند و همین، گاهی پزشكان را در تشخیص گرفتار اشتباه می كند.
دكتر فریده یوسفی اضافه كرد: در سال های قبل تر، آزمایشات ژنتیك در هیچ كجای دنیا دقت بالایی نداشت و تشخیص ها به راحتی ممكن نبود اما امروزه به مدد پیشرفت های پزشكی دقت تشخیص ها بالاتر رفته، هرچند كه هنوز هم 100 درصد بیماری های ژنتیك قابل تشخیص نیستند.
این پزشك متخصص ژنتیك افزود: درباره ریحانه، بعد از آن كه والدین او با تشخیص قطعی مشكل دخترشان به مركز رجوع كردند مشاوره ها و آزمایشات لازم انجام شد تا در صورت تمایل به حاملگی بعدی، از بروز شرایط مشابه جلوگیری شود.
یوسفی تصریح كرد: با انجام آزمایش و مراجعات منظم باید در حاملگی دوم نمونه برداری از جفت و یا نمونه مایع آمنیوتیك برداشته شود تا در صورت وجود مشكلی مشابه ریحانه، مبادرت به سقط كرد.
به گفته این پزشك متخصص، در مورد پدر و مادر ریحانه به صورت مشخص، احتمال اینكه فرزند دوم دارای سندروم شبیه ریحانه باشد 25 درصد، احتمال آنكه ناقل نباشد 25 و احتمال آن كه همچون والدین خود این زن بیماری زا را داشته باشد هم 50 درصد است.
یوسفی تصریح كرد: البته در صورت تولد فرزند سالم از این پدر و مادر در حاملگی دوم، باید از ازدواج او با اقوام نزدیك جلوگیری شود چون احتمال وجود ژن مشابه با افراد نزدیك به خانواده بسیار بیشتر از سایرین است.
این پزشك متخصص تصریح كرد: در تمام انسان ها حدود 10 ژن بیماری زا وجود دارد اما امكان یافتن جفت این ژن بیماری زا در ازدواج های فامیلی بسیار بیشتر از ازدواج با یك فرد غریبه است.
**ازدواج های فامیلی، دلیل اصلی شیوع بالای بیماری های ژنتیك در ایران است
مسئول مركز مشاوره ژنتیك بهزیستی قزوین افزود: در كنار معلولیت های اكتسابی كه در اثر حوادث و یا كمبود یك ویتامین در بدن اتفاق می افتد، معلولیت های ارثی در نتیجه به ارث بردن ساختار ژنتیكی و یا حتی وجود جهش ژنتیكی در ساختار ژن فرد صورت می پذیرد.
دكتر یوسفی، اختلال شنوایی و بینایی، عقب ماندگی ذهنی و تاخیر در رشد و اختلالات عصبی عضلانی را جزو اختلالات شایع ژنتیكی در كشور عنوان نمود و اضافه كرد: مساله مهم در كشور ما كه سبب شده شیوع بعضی از معلولیت ها از سطح جهانی آن بیشتر باشد، ازدواج های فامیلی است كه هنوز در ایران زیاد اتفاق می افتد.
یوسفی خاطرنشان كرد: در خانواده هایی كه علاوه بر ازدواج 2 خویشاوند با یكدیگر، نسبت های فامیلی دیگر هم در والدین آنها وجود دارد، احتمال وجود ژن های مشابه افزایش می یابد.
وی با اشاره به اینكه هنوز هم با وجود پیشرفت های علمی، نمی توان از مشاوره ژنتیك در هیچ جای دنیا انتظار معجزه داشت، افزود: البته در خیلی از موارد، پزشك با شناسایی قطعی ژن بیماری زا به تشخیص قطعی می رسد اما به خاطر فرهنگ سازی ضعیف، خانواده ها تحت تاثیر مشورت های عامیانه و اعتماد به منابع غیر علمی اصرار به حفظ جنین بیمار خود دارند.
این پزشك متخصص با اشاره به اینكه مشاوره ژنتیك در قبل از ازدواج، پیش و حین حاملگی به تمام زوج ها سفارش می شود، تصریح كرد: خیلی از مردم فكر می كنند تمام اختلالات ژنتیكی در غربالگری های دوران حاملگی بررسی می شود، اما تنها چند كروموزوم شایع مانند سندروم دان، اختلالات كروموزوم 18 و 13 و نقایص لوله عصبی در این دوره قابل تشخیص می باشد، ازاین رو سفارش می گردد زوج ها در مراحل پیش از حاملگی برای دریافت مشاوره های ژنتیك رجوع كنند.
یوسفی با اشاره به اینكه حدودا تمام بیماری ها ناشی از اختلالات ژنتیك است، تصریح كرد: همه بیماری های ژنتیكی در همان ابتدای تولد اتفاق نمی افتد تا جایی كه انواع زیادی از این بیماری ها در جوانی و حتی در سنین میانسالی بروز می كنند.
به گفته این پزشك متخصص، مواردی چون ازدواج های فامیلی، حاملگی در سن بالای 35 سال، سابقه وجود نقص مادرزادی در اقوام، عقب ماندگی ذهنی یا تاخیر در رشد و نمو اقوام، كوتاهی بیش از اندازه قد و یا سایر اختلالات رشدی، نازایی یا سقط مكرر، بلوغ زودرس یا دیررس، بروز ناتوانی های جسمی در دوران كودكی، نوجوانی و بزرگسالی بدون دلیل مشخص، اختلالات سوخت و ساز بدن، اختلالات رفتاری و تكرار بعضی از بیماری ها و سرطان ها در اقوام نزدیك همچون مواردی هستند كه رجوع به مراكز مشاوره ژنتیك را ضروری می كند.
وی با اشاره به اینكه خیلی از ناهنجاری های كروموزومی پیش از تولد و یا در همان دوره بارداری، به خصوص سه ماهه اول سقط می شوند، اظهار داشت: یكی از موارد الزامی برای انجام مشاوره ژنتیك همین زنان دارای سابقه سقط بیشتر از 2 مرتبه هستند.
به گفته دكتر یوسفی، سفارش می گردد این گروه برای انجام مشاوره و آزمایشات ژنتیك، نمونه ژنتیكی از محصول سقط را هم برای مراكز مشاوره بیاورند.
وی افزود: در این مراكز كروموزوم های پدر و مادر از نظر سالم بودن یا جا به جایی كروموزوم ها بررسی می گردد تا بتوان برای حاملگی های بعدی آنها اقدامات لازم را انجام داد.
**از تولد 91 نوزاد معلول در قزوین جلوگیری شد
معاون امور پیشگیری اداره كل بهزیستی قزوین هم در این میزگرد با اشاره به فعالیت 6 مركز خصوصی و یك مركز دولتی مشاوره ژنتیك در استان، اظهار داشت: سال قبل 2 هزار و 300 پرونده ارائه خدمات مداخله ژنتیك در این مراكز تشكیل شد.
زهرا غلامرضایی اضافه كرد: در سال قبل همینطور با كار گروهی و مداخلات به موقع كاركنان بهزیستی و مراكز مشاوره ژنتیك با صدور مجوز قانونی سقط جنین، از تولد 91 نوزاد معلول در قزوین جلوگیری شد.
وی تصریح كرد: تولد فرزند معلول علاوه بر فشارهای روحی برای خانواده های این افراد، هزینه های مالی فراوانی هم به دوش والدین و هم دولت می گذارد كه برای پیشگیری از تحمیل چنین هزینه هایی فرهنگ سازی مردم و ارائه خدمات مشاوره های ژنتیك در جهت جلوگیری از تولد چنین نوزادانی ضروری می باشد.
غلامرضایی با اشاره به اینكه در كل كشور در سال قبل با مداخلات ژنتیكی انجام شده یك هزار و 724 سقط جنین انجام شد، خاطرنشان كرد: تمام تلاش سازمان بهزیستی در چند سال اخیر معطوف به آگاه سازی و تبلیغات در مورد اهمیت و ضرورت مشاوره های ژنتیك بوده است.
وی خاطرنشان كرد: در كنار مسایل ژنتیكی و به ارث رسیدن ژن های خطرزا، الان عوامل محیطی مانند اشعه و عدم آگاهی مادر آبستن به آن، سبك زندگی و حوادث هم همچون موارد مهم دیگری هستند كه امكان تولد كودكان معلول و افزایش معلولیت ها را فراهم می آورد و باید آحاد جامعه در این خصوص به آگاهی برسند.
این مسئول با تاكید بر تقویت آگاه سازی مردم نسبت به اهمیت مشاوره های ژنتیك، خاطرنشان كرد: علاوه بر این، با عنایت به اهمیت بالای این مشاوره ها در پیشگیری از تولد فرزند معلول و هزینه های بالای نگه داری از این فرزندان، اصلاح قوانین بالادستی در جهت افزایش تعامل دستگاه های همكار همچون وزارت بهداشت و تعاون در حوزه مشاوره های ژنتیك، تامین منابع اعتباری مورد نیاز و اختصاص پوشش بیمه ای به آزمایشات ژنتیك، ضروری می باشد.
این كارشناس اجتماعی تصریح كرد: به نظر می آید در این راستا با اصلاح قوانین باید به نحوی عمل كرد كه همه دستگاه های مرتبط سهم آورده ای در مورد ژنتیك داشته باشند چون كه بهزیستی به تنهایی نمی تواند صفر تا 100 مسایل مربوط به ژنتیك و معلولیت های ناشی از آنرا به دوش بكشد.
** طرح های غربالگری بهزیستی به دنبال تولد نسل سالم در جامعه است
معاون پیشگیری اداره كل بهزیستی قزوین افزود: این سازمان در حوزه جلوگیری از معلولیت ها، با اجرای طرح های مختلفی چون غربالگری بینایی كودكان سه تا 6 سال، غربالگری شنوایی نوزادان و كودكان سه تا پنج سال، آگاه سازی پیشگیری در دبیرستان ها و دانشگاه ها، غربالگری ژنتیك در زمان قبل از ازدواج، مداخلات و مشاوره های ژنتیك قبل از ازدواج، قبل از حاملگی و حین حاملگی به دنبال تولد نسل سالم در جامعه است.
غلامرضایی با عرضه آماری از خدمات انجام شده در حوزه غربالگری های این اداره كل، تصریح كرد: الان پوشش مداخلات و غربالگری بینایی كودكان سه تا 6 سال در قزوین كه سالانه در پایگاه های ثابت و سیار انجام می گردد بیشتر از 90 درصد است.
وی افزود: در حوزه غربالگری شنوایی هم علاوه بر سنجش شنوایی نوزادان، الان برای دومین سال متوالی غربالگری شنوایی كودكان سه تا پنج سال بعنوان مداخله دوم عموما در مهدهای كودك در حال انجام می باشد.
معاون پیشگیری اداره كل بهزیستی قزوین خاطرنشان كرد: مشاوره های ژنتیك برای افراد با ازدواج های فامیلی، خانواده هایی كه دارای سابقه اختلالات ژنتیكی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی، بیماری های متابولیك، ناشنوایی و نابینایی داشته و همینطور مواجهه مادر با عوامل خطرزا مانند داروها، اشعه، مواد شیمیایی و عوامل عفونی هم كه امكان دارد تولید ضایعه كند، ضروری می باشد.
**2 تا پنج درصد نوزادان ایرانی مشكل ژنتیكی دارند
مسئول اجرای طرح های غربالگری ژنتیك بهزیستی قزوین هم در این میزگرد با اشاره به اینكه 2 تا 5 درصد نوزادان متولد شده در كشور دارای مشكلات ژنتیكی هستند، تصریح كرد: سالانه حدود 50 هزار كودك با مشكلات ژنتیكی متولد می شوند.
مهری گل پرور افزود: در بزرگترین مطالعه آماری انجام شده بر روی 300 هزار زوج ایرانی، 38 درصد آنها مربوط به ازدواج فامیلی بود كه در 27 درصد آنها درصد خویشاوندی از مرحله یك بیشتر بوده و ازاین رو احتمال بیماری در آنها بسیار بیشتر مشاهده می گردد.
وی یا بیان اینكه در دنیا یك تا سه درصد جمعیت عقب ماندگی دارند، اظهار داشت: تابحال 22 هزار بیماری ژنتیكی در دنیا شناخته شده است.
وی افزود: به منظور فرهنگ سازی برای رجوع زوج های در آستانه ازدواج گرچه با دفاتر ثبت ازدواج مكاتباتی صورت گرفته كه از آنها برای این مشاوره ها دعوت كنند اما الزامی كردن این مورد نیازمند قوانین بالادستی در كشور است.
گل پرور افزود: معمولا دوره نزدیك به عقد، زمانی است كه ارتباط عاطفی بین زوج ها شكل می گیرد و چندان نمی توان آنها را به این مورد مجاب كرد، ازاین رو برنامه های آگاه سازی باید به مراحل آغازین نوجوانی و اواخر دوره مدرسه كشیده شود كه هنوز هیچ نوع ارتباط عاطفی بین دختران و پسران وجود ندارد.
**چهار هزار نفر در قزوین خدمات مشاوره و غربالگری ژنتیك دریافت نمودند
این كارشناس معاونت امور پیشگیری اداره كل بهزیستی قزوین خاطرنشان كرد: برای آگاه سازی در مورد جلوگیری از بیماری های ژنتیكی، سازمان بهزیستی طرحی با هدف شناسایی اختلالات ژنتیكی و مداخله به هنگام در چارچوب 2 طرح مجزا با گروه های هدف متفاوت و با تعداد مشخص انجام می دهد.
این مسئول افزود: ابتدا پرسش گران آموزش دیده پرسشنامه های استاندارد را برای گروه هدف كه در طرح نخست دختران دبیرستانی و دانشجویان 15 تا 25 سال قرار دارند و در طرح دوم هم زوج های در آستانه ازدواج هستند را تكمیل كرده و برپایه ریسك تعیین شده، افراد در معرض خطر به مراكز مشاوره ژنتیك ارجاع داده می شوند.
گل پرور افزود: بعد از آن، طی آزمایش های انجام شده ضریب خطر تولد نوزاد معلول برای آنها مشخص شده و آگاه سازی های لازم در زمینه خطرات به این افراد توسط مشاور، كلاس های آگاه سازی، بروشور و كتاب انجام می گردد.
وی با اشاره به اینكه امسال بیشتر از چهار هزار نفر تحت پوشش این طرح ها قرار گرفتند، اضافه كرد: اگر در روند تكمیل این پرسش نامه ها موارد خطرناكی مشاهده شود افراد به مركز مشاوره ژنتیك طرف قرارداد با بهزیستی ارجاع می شوند تا با انجام مشاوره و تعیین میزان خطر، پیگیری های لازم برای آگاهی زوج ها صورت گیرد.
گل پرور، آگاه سازی جلوگیری از معلولیت ها برای دانش آموزان دوره دوم متوسطه را از دیگر طرح های این اداره كل دانست و اظهار داشت: طرح یاد شده با هدف افزایش سطح آگاهی دانش آموزان دختر و پسر دبیرستان های استان در جهت كاهش شیوع و بروز معلولیت ها با همكاری آموزش و پرورش در حال اجرا می باشد.
این كارشناس تصریح كرد: در این طرح دانش آموزان با عناوین مختلفی چون دانستنی های بارداری، بیماری های متابولیك و راه های پیشگیری، جلوگیری از نابینایی و ناشنوایی و اختلالات اسكلتی عضلانی آشنا می شوند.
گل پرور خاطرنشان كرد: متاسفانه به خاطر عدم فرهنگ سازی صحیح در مورد ژنتیك در اجرای این طرح ها در مدارس، گاهی شاهد مقاومت هایی از جانب برخی خانواده ها و حتی مدیران مدارس هستیم و خیلی از آنان در این طرح ها و مراجعات برای تشخیص های دقیق تر ژنتیكی همكاری موثری را به عمل نمی آورند.
وی در ادامه با اشاره به هزینه های بالای آزمایشات ژنتیك، اضافه كرد: این آزمایشات الان برای مددجویان بهزیستی با پرداخت یارانه به مراكز مشاوره به صورت مجانی و برای سایر افراد هم با تخفیف های قابل توجه در حال انجام می باشد.
گل پرور افزود: امسال با وجود افزایش سه برابری بودجه طرح های ژنتیك بهزیستی استان، به خاطر نوسان قیمت ارز و وابستگی انجام برخی آزمایشات به ارز خارجی، این افزایش اعتبار تاثیر جدی بر تامین هزینه ها نداشته است.
7388/6012
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب